贵州省妇幼试管婴儿费用，2024生殖科助孕成功率公布，三代试管胚胎活检对胚

贵州省妇幼全称叫做贵州省妇幼保健院，也是现在的贵州省妇幼健康科学研究中心、贵州省人口和计划生育科学研究技术指导所，成立于1938年，是目前贵州省规模最大、功能较全、设备较先进，融医疗、保健、教学、科研、健康教育为一体的三级甲等妇幼保健院，也是贵州省第5家可以开展辅助生殖技术的医院，受到了当地很多不孕家庭的一致认可。一、二代试管和三代试管的区别

二代试管和三代试管的区别在适应症与技术方面。

适应症：二代试管的适应症比较多，如少精症、弱精症、畸精症等，但不适应有染色体或基因问题，以及有家族遗传病史的情况。三代试管则适应于染色体数目或者染色体结构异常的情况，或者有生育遗传性疾病患儿的风险。

技术：二代试管需要使用显微镜，在显微镜下才可以受精。它是在显微镜下选择单个正常健康的精子，逐个注射入单个卵子中，形成胚胎，最后再移植。三代试管是在二代试管的受精方式基础上，需在胚胎中取出多个，进行检测，排除异常胚胎，保证胚胎的正常，再进行移植。

二、遗传病筛查和“三代”试管

遗传病筛查是通过对个体的遗传信息进行检测，确定遗传病风险，从而采取相应的预防和治疗措施，减少生育患病儿童的风险。遗传病筛查包括血清筛查、基因检测、超声筛查等多种方法。胚胎植入前遗传学检测（PGT），俗称“三代”试管技术，以体外受精-胚胎移植技术为基础，结合显微操作、分子遗传学与分子生物学等技术，对配子或胚胎进行遗传学检测，选择符合健康标准的胚胎移植入宫腔，避免遗传病患病儿童的出生。通过遗传病筛查和“三代”试管技术可以帮助我们了解个体遗传病风险，有助于预防一些严重遗传病的传递，从而保障了新生儿的健康，提高人口素质。

上海报业集团海上名医特邀上海市第一妇婴保健院辅助生殖医学科陈淼鑫主任医师和梁珊珊副主任医师，共同带来《遗传病筛查和“三代”试管》视频直播。

直播时间

2023年6月26日（星期一）00-00

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三、三代试管婴儿胚胎染色体筛查

要不要做三代试管婴儿PGS胚胎植入前染色体筛查？最晚在取卵之前准父母就要做出选择，会提高成功率吗？会损伤胚胎吗？

什么是染色体DNA基因？

人类有23对染色体，每一条染色体上的DNA片段就是一个基因。下图中左侧的X形就是染色体，而右侧的片段就是染色体上的基因。23对染色体上面分布着大约5-10万个基因。

一般人群中有1/5―1/4患有遗传性疾病，平均每人携带5―6个隐性基因。但是不是所有问题都会影响孩子的健康，也不是所有问题都能够被PGS/PGD技术检出！

染色体问题有多严重？

首先要说明的是，能够顺利出生的健康婴儿其实只是冰山一角，大多数有染色体异常的胚胎都会不着床、流产、或者胎停育，被自然淘汰。99%的流产是胎儿的原因，而不是母体的原因。

统计数据表明：

·在受精卵阶段，染色体异常比例为45%

·成功着床的胚胎，染色体异常比例为25%

·度过第一妊娠期的胚胎，染色体异常比例为15%

三代试管婴儿胚胎染色体筛查，做还是不做？

哪些疾病与染色体相关？

常见的染色体/基因异常导致的疾病：

染色体数量缺失（非整倍体）：除了性染色体，其他22对染色体都应该是两条，即2倍体。如果哪一号染色体只有1条或者3条（三体），就是染色体数量问题。染色体数量异常导致的遗传病有上百种，典型的如21三体即唐氏综合症、18三体爱德华症、13三体综合症帕套症、5p综合症猫叫综合症、特纳氏综合症、克氏综合症、两性畸形等。

染色体结构异常：每个染色体上有多个基因片段，如果染色体上的基因片段发生易位（T-Translocation）、倒置（INV-Inversion）等问题就是结构异常，常见的如罗氏易位、慢性粒细胞白血病（第22号和第14号染色体易位）、9号染色体倒置等。

基因遗传病：是指由1对或多对等位基因缺失或畸变引起的遗传疾病，单基因遗传病有上千种，如色盲症、早衰症、血友病、白化病、视网膜母细胞瘤等。常见的单基因遗传病，如地中海贫血、进行性肌肉营养不良等。多基因遗传病病种不多但危害较重，如癫痫病、精神分裂症、抑郁症、唇腭裂等。

什么是PGS/PGD三代试管？

PGS/PGD（Pre-implantationGeneticScreening/Diagnosis），即胚胎移植前染色体检测/遗传诊断，俗称三代试管婴儿。移植前对胚胎进行遗传病和基因缺陷筛查和诊断，会提高着床率，降低后期流产和婴儿健康风险。

针对前述的三个层次的染色体/基因问题，提供的相应检测项目：

标准方案——染色体数量筛查（PGS）：采用业界最领先的NGS高精度芯片技术，检测23对染色体的数量，即是否二倍体。

增强方案——染色体结构筛查（PGS+染色体易位和倒置检测）：在PGS的基础上增加染色体易位和倒置的检测。

定制方案——基因筛查（PGD）：针对某一类已知遗传病，检测致病基因片段。目前PGD可以诊断出最多125种遗传病，如视网膜母细胞瘤。其他基因疾病如唇腭裂等由于是多基因遗传，目前还不在检测范围。

标准PGS检测结果示例，总共有3个胚胎送检，其中第一和第二个胚胎的23条染色体均为两条（即Euploid二倍体），第三个胚胎的15号和17号染色体多了一条，异常。这种情况下，第三个胚胎畸形的概率在99%以上，是不建议移植的。

三代试管婴儿胚胎染色体筛查，做还是不做？

如果夫妇双方没有已确诊的染色体问题，一般患者都建议采用标准方案即可。如果夫妇双方有明确的遗传病史，或曾经流产或生育过有染色体问题的孩子，请提供检测报告，我们会为您建议合适方案。

胚胎采样技术降低风险

目前采用的样本提取方法是目前业界领先的初期胚打孔+囊胚采样方式，最大程度的降低胚胎细胞损伤的风险。

胚胎采样操作方法：

1）在第三天初期胚上打孔：从培养箱中取出胚胎，在专用显微操作台上用特定装置将胚胎固定，然后用激光切除法在胚胎透明带的合适位置上开一小孔，切除透明带时避免损伤到内部细胞。

2）胚胎继续培养到第五天，形成囊胚：胚胎不断分裂成长时，有部分细胞从开的小孔中渗出，从渗出细胞中吸取一个细胞进入微细导管中。

3）将取出的细胞送检：通过染色体提取和分析，判断该胚胎有无遗传疾病和鉴定胚胎性别，通常检测结果需要2-4周。

4）将囊胚冷冻存储：所有囊胚都将被冷冻存储，等到染色体结果出来后，患者可以选择胚胎进行移植。